Treacher Collins: het syndroom waardoor het gezicht vervormd raakt

Treacher Collins syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen in het hoofd en het gezicht, de persoon die vertrekken met hangende ogen en een gedecentraliseerde kaak.

Door de slechte botvorming, kunnen mensen met dit syndroom een ​​harde tijd gehoor, ademhaling en het eten, echter Treacher Collins syndroom niet het risico van overlijden verhogen en heeft geen invloed op het centrale zenuwstelsel, waardoor de ontwikkeling indien normaal gegeven.

Oorzaken van het Treacher Collins-syndroom

Dit syndroom wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in TCOF1 gen gelokaliseerd op chromosoom 5 dat voor een eiwit met belangrijke functies bij het handhaven van de cellen afkomstig van de neurale dat de cellen die de botten van het oor, gezicht zal vormen, en ook de oren codeert, tijdens de eerste weken van embryo-ontwikkeling.

De Treacher Collins syndroom is een erfelijke ziekte, autosomaal dominant, zodat de kans op het oplopen van de ziekte is 50% als een ouder heeft dit probleem.

Mogelijke symptomen

Symptomen van het Treacher Collins-syndroom zijn onder andere:

  • Gevallen ogen, spleet in de lip of het dak van de mond;
  • Prominente oren;
  • Afwezigheid van wimpers;
  • Progressief gehoorverlies;
  • Ontbreken van enkele botten van het gezicht, zoals de appel van het gezicht en de kaak;
  • Moeilijkheden met kauwen;
  • Ademhalingsproblemen.

Vanwege de hand liggende vervormingen veroorzaakt door de ziekte, kunnen er psychische klachten zoals depressie en prikkelbaarheid die afwisselend verschijnen en kan worden opgelost met psychotherapie.

Hoe is de behandeling gedaan?

De behandeling moet worden uitgevoerd volgens de specifieke symptomen en behoeften van elke persoon, en hoewel er geen genezing is voor de ziekte, kunnen operaties worden uitgevoerd om de botten van het gezicht te reorganiseren, waardoor de esthetiek en functionaliteit van de organen en van de zintuigen.

Bovendien bestaat de behandeling van dit syndroom ook uit het verbeteren van de mogelijke respiratoire complicaties en voedingsproblemen die optreden als gevolg van de gezichtsmisvormingen en de hypofaryngeale obstructie door de tong.

Aldus kan het ook nodig zijn om een ​​tracheotomie verrichten om adequate luchtwegen of gastrostomie, die zorgen voor een goede warmteopname te handhaven.

In geval van gehoorverlies is de diagnose erg belangrijk, zodat deze kan worden gecorrigeerd door bijvoorbeeld prothesen of een operatie te gebruiken.