Behandeling voor nemalinemyopathie

Behandeling voor Nemaline myopathie moeten worden geleid door een kinderarts in het geval van baby en kind, of door een orthopeed in het geval van de volwassen, wordt gemaakt om niet te ziekte te genezen, maar om te verlichten en de symptomen te behandelen, het verbeteren van de kwaliteit van het leven.

Normaal gesproken wordt de behandeling gestart met fysiotherapiesessies om spieren te helpen versterken die verzwakt zijn door het uitvoeren van specifieke oefeningen die zijn aangepast door een fysiotherapeut.

Daarnaast, en afhankelijk van de symptomen die kunnen optreden, kan de behandeling ook worden gedaan met:

  • CPAP gebruiken: is een apparaat met masker dat wordt gebruikt in gematigde en ernstige gevallen om de ademhaling te vergemakkelijken, vooral tijdens de slaap. Meer informatie op: CPAP;
  • Gebruik van een rolstoel: is noodzakelijk in gevallen van nemalinemyopathie die moeilijkheid tot lopen veroorzaakt door zwakte van de beenspieren;
  • Plaatsing van de gastrostomiesonde: bestaat uit een klein buisje dat rechtstreeks in de maag wordt ingebracht en dat voeding in de meest ernstige gevallen mogelijk maakt;
  • Inname van antibiotica: Ze worden gebruikt in sommige gevallen respiratoire infecties zoals longontsteking, vaak te wijten aan ademhalingsproblemen veroorzaakt door myopathie behandelen.

In ernstige gevallen kan het nodig zijn om te worden opgenomen in het ziekenhuis voor de juiste behandeling en het voorkomen van ernstige complicaties zoals respiratoire insufficiëntie, die het leven van de patiënt in gevaar brengen.

Symptomen van nemalinemyopathie

De belangrijkste symptomen van nemalinemyopathie zijn onder andere:

  • Spierzwakte, vooral in de armen en benen;
  • Moeilijk ademhalen of slikken;
  • Vertragingen in ontwikkeling;
  • Moeilijkheden met lopen.

In aanvulling op deze symptomen, is het ook vaak voor de opkomst van een aantal functies, zoals mager gezicht, smal lichaam, mond open uiterlijk, holle voet, borst achtergrond en de ontwikkeling van scoliose en osteoporose.

Symptomen ontstaan ​​meestal kort na de geboorte omdat het een genetische ziekte is, maar in sommige gevallen kunnen de eerste symptomen zich pas in de vroege volwassenheid ontwikkelen.

de diagnose van myelocytische myopathie wordt gedaan met spierbiopsie wanneer er symptomen zijn van een vermoedelijke ziekte, vooral wanneer er sprake is van vertragingen in de ontwikkeling en voortdurende spierzwakte.

Tekenen van verbetering van nemalinemyopathie

Er zijn geen tekenen van verbetering van de nemalinemyopathie, omdat de ziekte niet verbetert. De symptomen kunnen echter met de behandeling worden gecorrigeerd, waardoor meer kwaliteit van leven mogelijk is.

Tekenen van verslechtering van nemalinemyopathie

De verslechterende tekenen van myopathie Nemaline gerelateerd zijn aan complicaties zoals infecties en ademstilstand, en dus onder meer koorts meer dan 38 ° C, meer moeite met ademhalen, oppervlakkige ademhaling, blauwachtige vingers en gezicht.