Soorten en symptomen van de ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick bestaat uit een groep zeer zeldzame genetische syndromen die binnen dezelfde familie worden geërfd en die lipidenaccumulatie veroorzaken in sommige organen zoals de hersenen, milt of lever, bijvoorbeeld.

Afhankelijk van de aangetaste organen en symptomen kan de ziekte van Niemann-Pick worden onderverdeeld in drie hoofdgroepen:

  • Type A: is het meest ernstige type en verschijnt meestal in de eerste maanden van het leven, waardoor de overleving tot ongeveer 4 tot 5 jaar oud afneemt;
  • Type B: is een minder ernstig type A dat overleving naar volwassenheid mogelijk maakt.
  • Type C: het is het meest voorkomende type dat gewoonlijk ontstaat in de kindertijd, maar dat zich op elke leeftijd kan ontwikkelen.

Er is nog steeds geen remedie voor deze ziekte, maar het is belangrijk om regelmatig naar de kinderarts te gaan om te beoordelen of er symptomen zijn die kunnen worden behandeld om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van de ziekte van Niemann-Pick variëren afhankelijk van het type ziekte en de aangetaste organen, dus de meest voorkomende symptomen in elk type zijn:

Type A

  • Zwelling van de buik op ongeveer 3 of 6 maanden;
  • Moeilijkheden om te groeien en aan te komen;
  • Normale mentale ontwikkeling tot de eerste 12 maanden, die vervolgens verslechteren;
  • Ademhalingsproblemen die recidiverende infecties veroorzaken.

Type B

Type B-symptomen lijken erg op die van de ziekte van Niemann-Pick type A, maar zijn over het algemeen minder ernstig en kunnen zich later in de kindertijd of tijdens de adolescentie voordoen.

Type C

  • Moeilijkheden om bewegingen te coördineren;
  • Zwelling van de buik;
  • Moeilijkheden om de ogen verticaal te bewegen;
  • Verminderde spierkracht;
  • Problemen in de lever of longen;
  • Moeilijk praten of slikken, wat met de tijd kan verergeren;
  • convulsies;
  • Geleidelijk verlies van mentale capaciteit.

Wanneer symptomen verschijnen die op deze ziekte kunnen duiden, of er zijn andere gevallen in het gezin, voert de arts gewoonlijk diagnostische tests uit, zoals een beenmergonderzoek of huidbiopsie, om de aanwezigheid van de ziekte te bevestigen.

Wat veroorzaakt de ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick, type A en type B, ontstaat wanneer de cellen van een of meer organen geen enzym hebben dat bekend staat als sfingomyelinase, dat verantwoordelijk is voor het metaboliseren van de vetten in cellen. Dus, als het enzym niet aanwezig is, wordt het vet niet geëlimineerd en hoopt het zich op in de cel, wat uiteindelijk de cel vernietigt en het functioneren van het orgaan schaadt.

Het type C van deze ziekte vindt plaats wanneer het lichaam niet in staat is om cholesterol en andere soorten vet te metaboliseren, waardoor ze zich ophopen in de lever, de milt en de hersenen en leiden tot het optreden van symptomen.

In alle gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een genetische verandering die van ouders op kinderen kan overgaan en komt daarom vaker voor in dezelfde familie. Hoewel ouders de ziekte misschien niet hebben, is er in beide families een kans van 25% dat de baby wordt geboren met het Niemann-Pick-syndroom.

Hoe is de behandeling gedaan?

Omdat er nog steeds geen remedie is voor de ziekte van Niemann-Pick, is er ook geen specifieke vorm van behandeling, dus het is belangrijk om regelmatig een arts te laten opvolgen om de symptomen te identificeren die vroegtijdig kunnen worden behandeld om de kwaliteit van het leven verbeteren.

Zo kan het bijvoorbeeld bij het slikken moeilijk zijn om zeer hard en vast voedsel te vermijden en om gelatine te gebruiken om vloeistoffen dikker te maken. Als er frequente aanvallen van aanvallen zijn, kan uw arts een anticonvulsief medicijn voorschrijven zoals Valproaat of Clonazepam.

De enige vorm van de ziekte die een remedie lijkt te hebben die de ontwikkeling ervan kan vertragen, is type C, omdat uit onderzoeken blijkt dat de stof miglustat, verkocht als Zavesca, de vorming van vetplakjes in de hersenen blokkeert.